El 25 de junio de 2025, Google DeepMind presentó AlphaGenome, una inteligencia artificial que analiza secuencias de hasta un millón de bases de ADN para predecir propiedades moleculares clave: inicio y fin de genes, empalme de ARN, sitios de unión de proteínas y accesibilidad de cromatina.
A diferencia de Enformer, su modelo previo, AlphaGenome cubre regiones codificantes y no codificantes del genoma, capturando variantes vinculadas a enfermedades lejanas del ADN. Se entrenó con datos de consorcios como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5, incorporando cientos de tipos celulares humanos y de ratón.
El modelo combina redes convolucionales y transformadores, procesando grandes secuencias con precisión de base por base. Un solo análisis de variante tarda apenas un segundo, lo que hace posible evaluaciones rápidas de mutaciones.
En una prueba interna, AlphaGenome identificó correctamente que una variante ligada a la leucemia promueve una unión anormal en el gen TAL1, activando un patrón celular asociado a la enfermedad.
Según el vicepresidente de investigación Pushmeet Kohli, el modelo unifica muchos desafíos previos al ofrecer una solución amplia y eficiente, mejorando el acceso a datos moleculares hasta ahora inaccesibles.
Aplicaciones y disponibilidad:
· Investigación en salud: ayuda a esclarecer enfermedades genéticas raras y orientar el desarrollo de terapias.
· Biología sintética: facilita el diseño de ADN regulador específico por tipo celular.
· Ciencia básica: acelera el mapeo funcional del genoma, abriendo nuevas líneas de estudio.
AlphaGenome ya está disponible en versión preliminar vía API para uso no clínico, y DeepMind espera colaborar con instituciones y universidades en su evolución.
No está diseñado para diagnóstico médico directo, pero supera los benchmarks en 24 de 26 tareas, marcando un hito en predicción genómica. Las limitantes incluyen el modelado de interacciones genéticas muy distantes y patrones específicos por tejidos, áreas donde aún se sigue trabajando
